Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry: confronto tra le risposte di donne e uomini
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X.
Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della malattia di Fabry, ma la maggior parte degli studi sugli effetti della terapia enzimatica sostitutiva ha coinvolto solo uomini.
Ad oggi, nessun confronto diretto è stato fatto in merito all’efficacia relativa della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine tra uomini e donne.
È stata svolta un’analisi con l'obiettivo di registrare l'efficacia di Agalsidasi alfa ( Replagal ) in una coorte di 78 donne trattate per 4 anni per poi confrontarne gli esiti con quelli di 172 uomini.
Tutti i dati sono stati ottenuti dal Fabry Outcome Survey ( FOS ), un database internazionale di pazienti con malattia di Fabry.
I parametri clinici quantificabili sono stati valutati al basale e a 4 anni.
Le misurazioni su dolore, qualità della vita, struttura e funzione cardiaca e funzione renale sono cambiate in modo simile in uomini e donne durante il trattamento, con l'eccezione della massa ventricolare sinistra, che si è ridotta in modo significativo solo nelle donne.
I cambiamenti in presenza di ciascuna delle 27 caratteristiche cliniche dopo 4 anni di terapia enzimatica sostitutiva sono state valutate in due sottopopolazioni: i pazienti con e i pazienti senza le caratteristiche cliniche al basale.
Dopo 4 anni, la maggior parte delle caratteristiche cliniche che un certo numero di donne manifestava al basale non erano più presenti.
Le caratteristiche cliniche sono state osservate solo in una piccola percentuale di donne nelle quali erano assenti al basale.
La percentuale di pazienti sintomatici dopo 4 anni di terapia è stata calcolata per ciascun tipo di caratteristica clinica. I risultati non hanno mostrato differenze significative tra uomini e donne per la maggior parte delle caratteristiche cliniche valutate.
Nel complesso, entrambi i sessi hanno risposto ad Agalsidasi alfa in modo simile, indicando che non ci dovrebbe essere alcuna differenza nei criteri di valutazione del trattamento tra donne e uomini. ( Xagena2011 )
Hughes DA et al, Mol Genet Metab 2011; 103: 207-214
MalRar2011 Farma2011 Endo2011 ML2011 Fabry2011