Angioedema ereditario | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Angioedema ereditario dovuto alla carenza di C1-inibitore: prevalenza di disturbi immunomodulanti

L'angioedema ereditario da deficit di C1-INH ( HAE-C1-INH ) è associato a un consumo maggiore dei primi componenti del complemento, che possono predisporre alla malattia autoimmune. Uno studio ha valutato la prevalenza di tali disturbi tra i pazienti con angioedema... more

La Commissione europea ha approvato l’auto-somministrazione di Firazyr per il trattamento sintomatico di attacchi acuti di angioedema ereditario

La Commissione europea ha approvato Firazyr ( Icatibant ) per l'auto-somministrazione per via sottocutanea dopo addestramento dei pazienti riguardo alla tecnica iniettiva da parte di un operatore sanitario. Firazyr rappresenta il primo e unico trattamento per attacchi acuti di angioedema... more

Icatibant, un nuovo antagonista del recettore della bradichinina nell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è caratterizzato da attacchi ricorrenti di angioedema a livello cutaneo, della laringe e del tratto gastrointestinale. La bradichinina è il mediatore chiave dei sintomi e Icatibant ( Firazyr ) è un antagonista selettivo del recettore B2 della bradichinina.... more

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario legato a carenza di C1-inibitore è caratterizzato da attacchi acuti ricorrenti di gonfiore che possono essere dolorosi e a volte rischiosi per la vita. Sono stati condotti 2 studi randomizzati per valutare il concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nella... more

Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella... more

Icatibant per gli attacchi acuti di angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, potenzialmente minacciante la vita, caratterizzata da ricorrenti attacchi autolimitanti di edema, che coinvolgono principalmente le estremità, i genitali, il viso, l’intestino e le vie respiratorie.La prevalenza dell’angioedema ereditario nella popolazione generale è stata... more

L’FDA ha approvato Kalbitor per il trattamento degli attacchi potenzialmente gravi di angioedema ereditario

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei pazienti con angioedema ereditario, una malattia genetica rara.L’angioedema ereditario è causato da un difetto nell’inibitore della proteina C1 esterasi.Una ridotta... more

Patogenesi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.In base alla mutazione del gene che codifica per C1 inibitore ( C1INH ) si riconoscono... more

Berinert nel trattamento degli attacchi addominali, edema facciale, associati ad angioedema ereditario

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Berinert, il primo trattamento per gli attacchi addominali acuti e gonfiore facciale, associati ad una rara malattia genetica, potenzialmente minacciante la vita, l’angioedema ereditario.Berinert è approvato sia per gli adulti che... more

Icatibant: un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è un raro disordine genetico, che si manifesta con edema ricorrente, che causa deturpazione, disfunzione d’organo e compromissione respiratoria minacciante la vita, talora ad esito fatale.L’angioedema ereditario è caratterizzato da deficit di inibitore della C1-esterasi.Le opzioni terapeutiche dell’angioedema... more

Approvato dall’EMEA Firazyr nel trattamento dell’angioedema ereditario

L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha approvato Firazyr, il primo trattamento per attacchi acuti di angioedema ereditario.Si stima che l’angioedema ereditario colpisca circa 50.000 persone in Europa ma soltanto 6.500 pazienti sono stati ad oggi diagnosticati.Le crisi di angioedema... more

Angioedema ereditario: individuate nuove mutazioni del gene codificante per il C1 inibitore

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ed è causato da mutazioni nel suo gene strutturale.Esistono due varianti fenotipiche della malattia: l’angioedema ereditario di tipo I, caratterizzato... more

Nuovi trattamenti dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore. Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che controlla la sintesi del C1 inibitore, che regola l’attività di numerosi sistemi a cascata del plasma. La prevalanza dell’angioedema ereditario... more

Espressione della malattia nella donne con angioedema ereditario

Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario. Terapie combinate di contraccettivi orali, così come la gravidanza, possono indurre gravi attacchi.Il decorso dell’angioedema può essere molto variabile a seconda delle donne.All’interno del Progetto... more