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Focus su Malattie Rare & Biotech



Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retrospettivo ha determinato prevalenza, incidenza e fattori associati con le anomalie della conduzione che hanno... more

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azione degli ormoni androgeni. Nella pAIS le caratteristiche cliniche sono... more

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Le osservazioni cliniche originariamente realizzate da Morris, che per primo diede a questa condizione il nome di sindrome di femminilizzazione testicolare ( ora sostituito dal più appropriato termine sindrome da insensibilità agli androgeni ) erano le seguenti: fenotipo ( aspetto... more

Coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile

E' stata indagata l'insorgenza e la progressione del coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile, anche detta malattia di Batten.Lo studio di popolazione ha coinvolto un gruppo non-selezionato di 29 bambini e adolescenti con lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile geneticamente verificata.... more

Deficit della glucosio-6-fosfatasi

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

Sitosterolemia in neonati e bambini: trattamento e analisi genetiche

L'osservazione clinica e il trattamento dei bambini con sitosterolemia è stata segnalata raramente. Sono state riportate le osservazioni cliniche, biochimiche, la genetica molecolare e i risultati del trattamento di 5 bambini cinesi appartenenti a quattro famiglie diverse che si sono... more