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Focus su Malattie Rare & Biotech



Idebenone per la cardiomiopatia nell’atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o il trattamento. Uno studio della durata di 6 mesi, randomizzato, in doppio-cieco, controllato, ha verificato se Idebenone fosse in grado... more

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2, evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è... more