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Focus su Malattie Rare & Biotech

I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del sistema nervoso centrale, sono stati presentati al 35° Congresso ECTRIMS (... more

L'incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko, seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a... more

La febbre emorragica di Omsk è una malattia virale acuta diffusa in alcune regioni della Siberia occidentale in Russia. I sintomi di questa malattia comprendono: febbre, cefalea, nausea, dolori muscolari gravi, tosse e manifestazioni emorragiche moderatamente gravi. Un terzo dei... more

I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more

Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr di Pisa, ha identificato il meccanismo molecolare che sta... more

La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del cromosoma 11.A oggi sono stati riportati oltre 200 casi. La prevalenza stimata è di 1/100.000 nati con un rapporto femmine/maschio... more

I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics.La sindrome di Cornelia de Lange prende... more