- Sapropterina
- Sarcoidosi
- Sarcoidosi polmonare
- Sarcoma di Ewing
- Sarcomi
- Sarcomi tessuti molli
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi multipla
- Sclerosi sistemica
- Sclerosi tuberosa
- Sebelipasi alfa
- Sialidosi
- Sindrome autoinfiammatoria da freddo
- Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo
- Sindrome cardio-facio-cutanea
- Sindrome CINCA
- Sindrome da delezione 22q11.2
- Sindrome da iperimmunoglobulina
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Andersen-Tawil
- Sindrome di Angelmann
- Sindrome di Asperger
- Sindrome di Avellis
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Benedikt
- Sindrome di Bernard-Horner
- Sindrome di Brown-Sequard
- Sindrome di Brugada
- Sindrome di Churg-Strauss
- Sindrome di Claude
- Sindrome di Cogan
- Sindrome di Conn
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di DiGeorge
- Sindrome di Down
- Sindrome di Duncan
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Eisenmenger
- Sindrome di Froelich
- Sindrome di Goodpasture
- Sindrome di Gradenigo
- Sindrome di Guillain-Barre
- Sindrome di Gull
- Sindrome di Hallervorden-Spatz
- Sindrome di Horner
- Sindrome di Hughes-Stovin
- Sindrome di Hunter
- Sindrome di Hurler
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Kallmann
- Sindrome di Kartagener
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome di Lowe
- Sindrome di Lynch
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
- Sindrome di Meige
- Sindrome di Morquio
- Sindrome di Morris
- Sindrome di Muckle-Wells
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Parinaud
- Sindrome di Pendred
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Reifenstein
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Rokitansky
- Sindrome di Scheie
- Sindrome di Sheehan
- Sindrome di Sicard-Collet
- Sindrome di Sipple
- Sindrome di Sjogren
- Sindrome di Sneddon
- Sindrome di Swyer
- Sindrome di Tourette
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Ullrich-Noonan
- Sindrome di Verner-Morrison
- Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
- Sindrome di von Hippel-Lindau
- Sindrome di Wermer
- Sindrome di Wilson
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- Sindrome di Wolcott-Rallison
- Sindrome DOOR
- Sindrome emolitica-uremica
- Sindrome FCAS
- Sindrome FCU
- Sindrome Hurler-Scheie
- Sindrome IFAP
- Sindrome IPEX
- Sindrome KBG
- Sindrome miastenica congenita
- Sindrome MRKH
- Sindrome necrosi esofagea
- Sindrome nevoide carcinoma a cellule basali
- Sindrome NOMID CINCA
- Sindrome periodica
- Sindrome PFAPA
- Sindrome POEMS
- Sindrome ROHHAD
- Sindrome TRAPS
- Sindrome VKH
- Sindromi mielodisplastiche
- Singolipidosi
- Sitosterolemia
- Soliris
- Somavert
- Spina bifida
- Spinraza
- Strensiq
- Strimvelis
- Sunitinib
- Susoctocog alfa