Sindrome acro-cardio-facciale, caratteristiche
La sindrome acro-cardio-facciale è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni split-hand/split-foot ( schisi delle mani e dei piedi ), anomalie facciali, labio-palatoschisi, difetti cardiaci congeniti, anomalie genitali, e ritardo mentale.
Fino ad oggi, sono stati descritti 9 pazienti, e la maggior parte dei casi segnalati non è sopravvissuta nei primi giorni o mesi di età. Lo spettro delle anomalie che si verificano nella sindrome acro-cardio-facciale è ampio, e sono stati segnalati casi di variabilità interindividuale e differenze cliniche tra fratelli.
La diagnosi si basa su criteri clinici, in quanto il meccanismo genetico alla base della sindrome acro-cardio-facciale è ancora sconosciuto. La diagnosi differenziale comprende altre malattie con ectrodattilia e condizioni di palatoschisi associate ad anomalie genitali e difetti cardiaci.
È stato ipotizzato un modello di trasmissione autosomica recessiva, basato sulla consanguineità tra i genitori e recidiva di malattia nei fratelli in alcune famiglie. Il rischio di ricorrenza di trasmissione della malattia più verosimile per i genitori di un bambino affetto sembra essere fino a 1 su 4. La gestione dei pazienti affetti comprende il trattamento dei problemi cardiaci, respiratori e di alimentazione da parte di pediatri neonatali e altri specialisti. La prognosi della sindrome acro-cardio-facciale è sfavorevole. ( Xagena2010 )
Digilio MC, Dallapiccola B, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:25
MalRar2010