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La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.

Utilizzando i dati raccolti sul decorso naturale della malattia in una popolazione di 78 pazienti, sono stati caratterizzati l'esordio e la prevalenza delle manifestazioni cliniche e sono state esplorate le cause di una diagnosi ritardata della malattia.

L'età media dei pazienti era di 17.5 anni; il 46% dei pazienti era di sesso maschile e l’88% era caucasico.

Su 25 caratteristiche cliniche correlate alla mucopolisaccaridosi di tipo 1, le anomalie delle valvole cardiache, le contratture articolari e l'opacità corneale sono state riportate singolarmente da più dell'80% dei pazienti, e tutte e tre contemporaneamente dal 53% dei soggetti; sindrome del tunnel carpale, ernia, tratti facciali grossolani ed epatomegalia sono stati riportati in più del 50% dei pazienti.

L'età di insorgenza del quadro clinico variava notevolmente tra gli individui, ma l'età media di esordio era di 3 anni per l'ernia e tra 5 e 12 anni per la maggior parte delle altre manifestazioni, tra cui lineamenti del viso grossolani, epatomegalia, contratture articolari, deformità ossee, anomalie delle valvole cardiache, deterioramento cognitivo, e opacità corneale.
La sindrome del tunnel carpale, la cardiomiopatia e la mielopatia sono comparse più spesso durante l'adolescenza o l'età adulta.

Intervalli fino a 47 anni sono intercorsi tra l'insorgenza dei sintomi e la diagnosi della malattia, e i tempi più lunghi sono stati associati all'insorgenza dei sintomi in età più avanzata e a sintomi comparsi prima del 1980.

In sintesi, la sindrome di Scheie emerge solitamente durante l'infanzia, e il riconoscimento di questa forma di mucopolisaccaridosi attenuata richiede la conoscenza delle manifestazioni multisistemiche della malattia e i diversi quadri clinici. Data la disponibilità di un trattamento eziologico, una diagnosi tempestiva è importante. ( Xagena2010 )

Thomas JA et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 421-427


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