Distrofia di Duchenne | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Aritmie nelle distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.I malati di distrofia muscolare sono... more

Pentossifillina come trattamento di salvataggio per la distrofia muscolare di Duchenne

Per determinare se la Pentossifillina ( Trental ) rallenti la perdita della forza e della funzionalità muscolare in ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), è stato elaborato uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio-cieco, controllato, che ha confrontato... more

Livelli delle transaminasi sieriche nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker

I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come indicatori biochimici di danno epatocellulare, ma possono anche rilevare malattie muscolari occulte. Alti livelli sierici concomitanti di creatinfosfochinasi ( CPK... more

Modifiche funzionali nella distrofia muscolare di Duchenne

L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne nell’arco di 12 mesi al fine di stabilire lo spettro di possibili modifiche in relazione all'età e... more

Il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico in topi con distrofia muscolare di Duchenne

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto prima della compromissione funzionale, è stato ipotizzato che un trattamento precoce utilizzando farmaci con effetto... more

Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ).Lo studio in aperto, di fase 2, con dose scalare ( 0.5,... more

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con Ciclosporina A

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia progressiva legata al cromosoma X caratterizzata da perdita della capacità di deambulare attorno ai 10 anni di età, e dalla morte nelle prime fasi dell’età adulta a causa di insufficienza respiratoria... more

Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore, Celf2a, che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni

Tutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa rispetto all’età, era ancora in grado di camminare e muoversi in maniera autonoma. La distrofia di Duchenne è la malattia... more

Immunità della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne

È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule T distrofina-specifiche sono state rilevate dopo il trattamento, fornendo così la prova di espressione del transgene, anche quando la proteina... more

Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658 ), un farmaco per lo skipping ( salto ) dell’esone, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ),... more

Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ), un candidato farmaco sviluppato per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.I dati delle biopsie... more

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo... more

Miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare: individuati nuovi bersagli farmacologici

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusioni di uno studio, pubblicato sull'American Journal of Physiology – Cell Physiology dal gruppo... more

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. Questo è quanto rivela uno studio, pubblicato sui Proceedings of the National... more

Diagnosi molecolare della distrofia di Duchenne mediante array-CGH

Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al cromosoma X, causati dalle mutazioni nel gene distrofina.Quasi il 70% delle mutazioni, che causano la... more