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Focus su Malattie Rare & Biotech



Deficit della glucosio-6-fosfatasi

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

Terapia genica per la malattia di Pompe

Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe. La malattia di Pompe è causata da un enzima difettivo,... more

Glicogenosi tipo 1b

La glicogenosi tipo 1b, detta anche malattia di Von Gierke, è una malattia autosomica recessiva dell’infanzia. In Italia l’incidenza è di un neonato su 50.000. Alla base di questa malattia c’è un’alterazione del gene sul cromosoma 1, che codifica per... more