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Focus su Malattie Rare & Biotech

Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarcatori adatti o i potenziali surrogati terapeutici per la cardiomiopatia di Fabry... more

Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A

Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia di Fabry è un’alterazione del metabolismo dei glicosfingolipidi provocata... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

Malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta

La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attività dell’alfa-galattosidasi A ( alfa-GAL ). Anche se la neuropatia delle piccole... more

Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme

Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo periodo la società farmaceutica sarà in grado di fornire... more

Agalsidasi alfa nel trattamento dei bambini con malattia di Fabry: studio prospettico a 4 anni

Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con malattia di Fabry, un disturbo metabolico associato al cromosoma X,... more

Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.L’accumulo lisosomiale di... more

Il chaperone farmacologico Migalastat aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari dei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide substrato, globotriaosilceramide ( GL-3 ).Nella malattia di Fabry sono state riportate più di 500... more

Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della malattia cardiovascolare sono stati anche osservati in tempi successivi nei pazienti con variante cardiaca e nelle... more

Migalastat: positivi risultati da uno studio di estensione nei pazienti con malattia di Fabry

Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) nella malattia di Fabry.Ventitré di 26 pazienti sono entrati nella fase di estensione, disegnata per valutare la sicurezza e l’efficacia... more

Screening dei pazienti con malattia renale e vascolare per l’individuazione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ Gb(3) ], il principale substrato dell’enzima carente, alfa-galattosidasi A.L’incidenza della malattia di Fabry può variare da 1:55.000 a 1:3.000 nati... more

Malattia di Fabry: globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare

La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule.Il ruolo patogenico di Gb3 in questa malattia non è noto.Ricercatori dei National Institutes of Health ( NIH ) a... more

Intervento terapeutico precoce nelle donne con malattia di Fabry ?

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un... more

Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria. I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato... more

Malattia di Fabry: il segno del pulvinar associato a segni cardiaci e a gravi alterazioni renali

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente globotriaosilceramide, soprattutto a livello dei vasi sanguigni, provocando ictus ischemico, lesioni della materia bianca, anormalità vascolari ( dolicoectasia vertebrobasilare e... more

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