Malattia di Fabry | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattia di Fabry: globotriaosilceramide induce stress ossidativo e up-regola l’espressione delle molecole di adesione cellulare

La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule.Il ruolo patogenico di Gb3 in questa malattia non è noto.Ricercatori dei National Institutes of Health ( NIH ) a... more

Malattia di Fabry: angiocheratomi trattati con luce pulsata intensa

Gli angiocheratomi sono frequenti manifestazioni della malattia di Fabry.Diventano, generalmente, manifesti durante l’infanzia e possono causare importanti problemi cosmetici.L’attuale trattamento degli angiocheratomi nei pazienti con malattia di Fabry si basa principalmente sull’applicazione di sistemi laser, laser a vapori di rame... more

Agalsidasi alfa rallenta il declino della funzione renale nei pazienti con malattia di Fabry

Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei pazienti con nefropatia di Fabry.Sono stati misurati i livelli plasmatici di... more

Coinvolgimento ventricolare destro nella malattia di Fabry

Ricercatori del Charles University di Praga nella Repubblica Ceca hanno descritto i cambiamenti strutturali e funzionali della malattia di Fabry.Un dettagliato esame ecocardiografico è stato compiuto su 58 pazienti affetti dalla malattia di Fabry ( età media: 40 anni; 24... more

Malattia di Fabry nelle donne

La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne.I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ).Secondo Deegan et al la diagnosi della malattia di Fabry è ritardata... more

Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile familiare, malattia cistica di tipo 2, e malattia glomerulocistica renale.Ricercatori del Charles University a Praga nella Repubblica Ceca, hanno esaminato... more

Malattia di Fabry: assenza di cornea verticillata in un emizigote per una nuova mutazione

Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che non mostra coinvolgimento corneale negli emizigoti.Un uomo di 44 anni si è presentato con proteinuria, malattia ostruttiva cronica delle vie... more

Utilità clinica del Doppler tissutale nel predire la cardiomiopatia di Fabry preclinica

La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono posti l’obiettivo di determinare se i cambiamenti precoci al Doppler tessutale fossero utili ad individuare anomalie cardiache precliniche nei pazienti... more

Fabry Registry: caratterizzazione della malattia di Fabry nei pazienti pediatrici

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.Uno studio ha caratterizzato i segni ed i sintomi della malattia di Fabry in 325 pazienti, inseriti nel Fabry Registry.All’arruolamento ( età mediana:... more

L’aspetto a binario endocardico ha uno scarso potere discriminante tra la malattia di Anderson Fabry e la cardiopatia ipertrofica familiare

In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno studio aveva indicato che l’aspetto a binario endocardico è un elemento discriminante altamente sensibile e specifico per la malattia di... more

Intervento terapeutico precoce nelle donne con malattia di Fabry ?

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un... more

Screening non invasivo per emizigoti ed eterozigoti ad alto rischio di malattia di Fabry

Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono stati sviluppati metodi non invasivi che consistono nella misurazione dei livelli della proteina alfa-galattosidasi A nelle urine, mediante il test... more

Individuazione di una neuropatia dolorosa caratteristica nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è caratterizzata da un’elevata incidenza e comparsa precoce di neuropatia dolorosa.La diagnosi precoce della malattia riveste notevole importanza in quanto è disponibile una terapia.Uno studio di Ricercatori dell’Università di Kiel, in Germania, ha utilizzato dei test... more

Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria. I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato... more

Sintomi e segni neurologici nelle donne con malattia di Fabry

Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di Fabry.Delle 12 donne esaminate, solo 2 non presentavano segni e sintomi persistenti di polineuropatia, 10 avevano neuropatia delle piccole fibre.L’esame... more