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Focus su Malattie Rare & Biotech



Deficit della glucosio-6-fosfatasi

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale è di circa 1/100000 nascite. La GSD Ia... more

Fratture vertebrali nella malattia di Gaucher di tipo I

La malattia di Gaucher di tipo 1 è caratterizzata da una serie di complicanze scheletriche tra cui osteopenia, osteoporosi, e osteonecrosi, ma sono poche le informazioni pubblicate relative alle fratture vertebrali.E’ stato svolto uno studio osservazionale i cui risultati hanno... more