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Focus su Malattie Rare & Biotech



Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella... more

Icatibant per gli attacchi acuti di angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, potenzialmente minacciante la vita, caratterizzata da ricorrenti attacchi autolimitanti di edema, che coinvolgono principalmente le estremità, i genitali, il viso, l’intestino e le vie respiratorie.La prevalenza dell’angioedema ereditario nella popolazione generale è stata... more

Patogenesi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.In base alla mutazione del gene che codifica per C1 inibitore ( C1INH ) si riconoscono... more