- Macrotrombocitopenia
- Malattia connettivo
- Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia di Alpers
- Malattia di Anderson-Fabry
- Malattia di Castleman
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Creutzfeldt-Jacob
- Malattia di Dent
- Malattia di Fabry
- Malattia di Farber
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Hunter
- Malattia di Huntington
- Malattia di Hurler
- Malattia di Kawasaki
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Marfan
- Malattia di Maroteaux-Lamy
- Malattia di Moyamoya
- Malattia di Nieman-Pick
- Malattia di Pompe
- Malattia di Salla
- Malattia di San Filippo
- Malattia di Sandhoff
- Malattia di Schindler
- Malattia di Sly
- Malattia di Still
- Malattia di Tangier
- Malattia di Tay-Sachs
- Malattia di von Willebrand
- Malattia di Wilson
- Malattia graft-versus-host
- Malattia granulomatosa
- Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie ereditarie dominanti
- Malattie lisosomiali
- Malattie neurodegenerative
- Malattie telomeri
- Mannosidosi
- Metastasi
- Metreleptina
- Miastenia gravis
- Microambiente
- Microlitiasi alveolare
- Mieloma
- Migalastat
- Miglustat
- Miopatia
- Miopatia da accumulo di miosina