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Fenotipo clinico attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ). Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono... more