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Focus su Malattie Rare & Biotech

La sindrome anti-Ku con CK elevata e la sindrome anti-Ku con anti-dsDNA sono due entità distinte con esiti diversi

È stato ridefinito lo spettro della malattia associata ad anti-Ku, una condizione che è descritta in modo equivocabile dagli attuali criteri diagnostici per le malattie del tessuto connettivo. Tra 42 pazienti consecutivi che presentano anticorpi anti-Ku, i sottogruppi con fenotipi... more

Gangliosidosi, malattie metaboliche geneticamente determinate caratterizzate da accumulo di gangliosidi nei lisosomi

Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( gangliosidosi GM1 ) o beta-esosaminidasi A o B e/o deficit dell’attivatore proteico di GM2 ( gangliosidosi GM2... more

Diagnosi di sindrome di Marfan: ruolo della ectasia durale

L’ectasia durale, cioè l'allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene... more

Sindrome di Marfan, farmaci che rallentano la progressione della dilatazione della radice aortica

La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo. Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per... more

Fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia ereditaria che interessa il tessuto connettivo

La fibrodisplasia ossificante progressiva ( FOP ) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo. È caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e un'ossificazione eterotopica progressiva con formazione di osso qualitativamente normale in siti extrascheletrici caratteristici. La... more

Lidocaina nella terapia della sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica ( sclerodermia ) è una malattia orfana con mortalità caso-specifica più alta di qualsiasi malattia del tessuto connettivo. L’eccessivo deposito di collagene nei tessuti affetti ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia e comprende la maggior... more

Neuromielite ottica caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri

La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Omocisteinuria: caratteristiche vascolari e del tessuto connettivo

L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifestazioni a livello del tessuto connettivo e vascolare, come trombosi venosa profonda, ectopia lentis, e alterazioni scheletriche.Ricercatori... more

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali. E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra... more

Anomalie cerebrali nei pazienti con sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia multisistemica caratterizzata da anomalie del sistema immunitario, del tessuto connettivo e scheletrico. Le anomalie del sistema nervoso centrale non sono considerate una caratteristica della sindrome da iperimmunoglobulina E.Ricercatori del National Institute of... more