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Focus su Malattie Rare & Biotech

Le miopatie mitocondriali primarie ( PMM ) comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono la fosforilazione ossidativa mitocondriale, influenzando negativamente la funzione fisica, la capacità di esercizio e la qualità di vita ( QoL ). Gli attuali standard di... more

La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogenetici e gli efficaci approcci terapeutici rimangono non ben definiti. Sono stati esaminati i disturbi correlati alla... more

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi meccanismi di malattie rare come la SLA ( sclerosi laterale amiotrofica ), aprendo la... more

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni... more

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilota su... more

Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile di degenerazione muscolare e debolezza, contratture articolari, lassità legamentosa distale, e compromissione respiratoria.La... more