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Focus su Malattie Rare & Biotech

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale. Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia di NALL ( N-acetil-l-leucina ), un agente che potenzialmente migliora la disfunzione lisosomiale e metabolica, per... more

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( HP-beta-CD ) ha ritardato significativamente la perdita di cellule del Purkinje cerebellari, ha rallentato... more

La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e... more

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di... more

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spettro clinico varia da un disordine neonatale rapidamente fatale a una... more

La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un modello di errore congenito del metabolismo il cui prodotto genico media il traffico molecolare piuttosto che il catabolismo delle macromolecole, come nelle lipidosi classiche.Ricercatori della Yale University a New Haven negli... more

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due rare malattie ereditarie che influiscono sul modo in cui l’organismo metabolizza i grassi. Entrambe le malattie provocano un accumulo nell’organismo... more