Malattia di Pompe | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Effetto del dosaggio di Alglucosidasi alfa sulla sopravvivenza e sulla capacità di deambulazione nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica

È stato riscontrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Alglucosidasi alfa ( Myozyme ) migliora gli esiti nei pazienti con malattia di Pompe infantile classica, che senza trattamento in genere muoiono prima dell'età di 1 anno. Risposte... more

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Avalglucosidasi alfa nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi alfa ( Nexviadyme ), una terapia sostitutiva dell'enzima GAA umano ricombinante progettata per... more

Sicurezza ed efficacia di Cipaglucosidasi alfa più Miglustat versus Alglucosidasi alfa più placebo nella malattia di Pompe a esordio tardivo: studio PROPEL

La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-glucosidasi acida umana ricombinante, Alglucosidasi alfa ( Myozyme ), è il... more

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l'effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe.... more

Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare

È stata esaminata un'ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucosidasi ( GAA ) dallo studio di una goccia... more

Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi di misurazione elettroglottografici, acustici e nasalance su pazienti con insorgenza tardiva della malattia di... more

Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe

Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa-glucosidasi acida ). Myozyme è indicato negli... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more

L’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è maggiore rispetto a quanto atteso

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di... more

Perdita dell'udito nella malattia di Pompe nei bambini

Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe.La perdita dell'udito è stata riportata nei pazienti con la forma infantile classica, ma non è ancora noto se il coinvolgimento del sistema nervoso... more

Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale.La malattia di Pompe di insorgenza tardiva è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e perdita della funzione respiratoria, con... more

Malattia di Pompe: terapia combinata chaperone ed enzima ricombinante

Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, è stato proposto un nuovo approccio terapeutico. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more

Terapia genica per la malattia di Pompe

Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe. La malattia di Pompe è causata da un enzima difettivo,... more

Metodi per una rapida diagnosi di laboratorio della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido alfa-glucosidasi ( GAA ). La malattia si presenta a qualsiasi età, con velocità variabili di progressione in un range che... more