Mutazioni FBN1 | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Diagnosi di sindrome di Marfan: ruolo della ectasia durale

L’ectasia durale, cioè l'allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.

La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ). Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi. La Sindrome di Marfan neonatale... more