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Focus su Malattie Rare & Biotech

È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospettico è stato effettuato in 167 partecipanti ( 60 femmine eterozigoti e 50 maschi... more

In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno studio aveva indicato che l’aspetto a binario endocardico è un elemento discriminante altamente sensibile e specifico per la malattia di... more

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un... more

La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di... more

La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile... more

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more