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Focus su Malattie Rare & Biotech



Diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina

La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata a causa della specificità limitata dell'ecocardiografia e la... more

Revisione della letteratura sulla sindrome di Fahr

La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale. I depositi calcificati sono costituiti da carbonato di calcio e fosfato di calcio, e si... more

Aritmie nelle distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.I malati di distrofia muscolare sono... more

Miopatia autosomica recessiva di Bethlem

La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e contratture delle dita, dei polsi e delle caviglie.È una sindrome relativamente leggera di insorgenza precoce... more

Miopatie correlate al collagene VI

Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile di degenerazione muscolare e debolezza, contratture articolari, lassità legamentosa distale, e compromissione respiratoria.La... more