Miopatie correlate al collagene VI
Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.
Queste forme sono caratterizzate da una combinazione variabile di degenerazione muscolare e debolezza, contratture articolari, lassità legamentosa distale, e compromissione respiratoria.
La diagnosi specifica richiede l’esecuzione di un test genetico molecolare che mostri la presenza di una mutazione in 1 dei 3 geni coinvolti.
Il punto di svolta nella ricerca di base sulle miopatie correlate al collagene VI è stata la scoperta di una disfunzione mitocondriale inattesa come un meccanismo patogenetico sottostante la sindrome miopatica, osservato nei topi null Col6a1.
Il trattamento dei topi Col6a1 ( -/-) con Ciclosporina A ha prodotto salvataggio della disfunzione mitocondriale e una riduzione dell’apoptosi.
Difetti mitocondriali simili sono stati rilevati nelle colture dei pazienti con distrofia muscolare congenita di Ullrich.
E’ stato compiuto uno studio pilota con Ciclosporina A in 5 pazienti con miopatie correlate al collagene VI. ( Xagena2008 )
Merlini L, Bernardi P, Neurotherapeutics 2008; 5: 613-618
Neuro2008 Farma2008