Mutazione nonsense | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia; pertanto, sono in fase di studio terapie specifiche per... more

Translarna nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina

Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina nei pazienti deambulanti di età pari ad almeno 5 anni. L’efficacia non è stata dimostrata nei pazienti... more

Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% dei pazienti. Uno studio ha valutato l'efficacia e la sicurezza... more

NADPH ossidasi residua e sopravvivenza nella malattia granulomatosa cronica

La mancata generazione del superossido derivato dai fagociti e dei relativi intermedi reattivi dell’ossigeno ( ROI ) rappresenta il maggior difetto nella malattia granulomatosa cronica, causando infezioni ricorrenti e complicanze granulomatose.La malattia granulomatosa cronica è causata da diversi tipi di... more