Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech



Gravidanza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth

Sono state raccolte informazioni sulla frequenza della gravidanza e sulle complicanze del parto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) e sul decorso di questa patologia durante la gravidanza. Attraverso un questionario ad hoc, è stato studiato il decorso della... more

Effetto del dolore nelle neuropatie ereditarie pediatriche

Sono state valutate la prevalenza e l'impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth visitati nei Centri del Inherited Neuropathy Consortium sono state raccolte... more

Acido Ascorbico nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

L'Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), un modello di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A associato alla duplicazione di PMP22.Tuttavia, in 3 studi di 1 anno,... more