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Focus su Malattie Rare & Biotech

Gravidanza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth

Sono state raccolte informazioni sulla frequenza della gravidanza e sulle complicanze del parto nella malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) e sul decorso di questa patologia durante la gravidanza. Attraverso un questionario ad hoc, è stato studiato il decorso della... more

L-Serina nei pazienti con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli con estensione in aperto, i pazienti di età... more

Coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pelle glabra ( polpastrello ) e con peli ( coscia e gamba )... more

Effetto del dolore nelle neuropatie ereditarie pediatriche

Sono state valutate la prevalenza e l'impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth visitati nei Centri del Inherited Neuropathy Consortium sono state raccolte... more

Carenza di SURF1 causa malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante

Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva demielinizzante ( CMT4 ) associata a... more

Acido Ascorbico nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1

L'Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), un modello di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A associato alla duplicazione di PMP22.Tuttavia, in 3 studi di 1 anno,... more

Neuropatie genetiche ipermielinizzanti, possibile efficacia della Niacina, un farmaco già noto per la riduzione dei livelli di colesterolo

Le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth sono le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse nell’uomo, in cui causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà ( si associano a oltre 80 geni malattia a cui... more

Sequenziamento completo del genoma in un paziente con neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe rivoluzionare la diagnostica medica attraverso la rapida identificazione degli alleli che causano la malattia.Tuttavia, anche nei casi di semplici pattern di ereditarietà e diagnosi non-ambigua, la relazione tra fenotipi della malattia e loro corrispondenti cambiamenti... more

Miopatie distali, miopatie che coinvolgono principalmente i muscoli delle estremità

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate, a differenza della maggioranza delle malattie muscolari, da debolezza principalmente a carico dei muscoli delle estremità, con difficoltà ad esempio a sollevare i piedi o a estendere le dita... more

Trattamento sperimentale dell’antagonista del progesterone , Onapristone , in un modello della malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A )

La malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A ) è la più comune neuropatia ereditaria. Il sottotipo predominante , CMT-1A , che rappresenta più del 50% di tutti i casi , è associato ad una duplicazione 17p12. I Ricercatori del Max-Plank Institute... more