Malattie neurodegenerative | Biomedicina

Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry

È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospettico è stato effettuato in 167 partecipanti ( 60 femmine eterozigoti e 50 maschi... more

Caratteristiche biologiche e cliniche di individui a rischio di atassia cerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6

Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno studio per analizzare lo stadio preclinico delle più comuni atassie spinocerebellari: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6.Nel periodo 2008-2011, figli o... more

Malattie neurodegenerative progressive ereditarie: ceroidolipofuscinosi neuronale

Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del... more

Ruolo del gene TFEB nel processo neoplastico

Tutto ha avuto inizio dalla ricerca sul gene TFEB, detto anche spazzino molecolare per il suo coinvolgimento nei processi di smaltimento delle sostanze tossiche nei lisosomi, organelli cellulari deputati principalmente a questa funzione. A identificare e descrivere le attività di... more

Fisiopatologia del disturbo da accumulo lisosomiale neuropatico

Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie metaboliche neurodegenerative dovute alla mancanza di una specifica proteina integrante le... more

Il gene COUP-TFI controlla la forma dell’ippocampo, la struttura del cervello responsabile della memoria

Un gruppo di ricercatori, coordinato da Elvira De Leonibus, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli e del Laboratorio di Neuropsicofarmacologia dell’Istituto di Genetica e Biofisica ( IGB ) del CNR, ha scoperto un gene importante per il corretto... more

Il gene TARDBP coinvolto nella malattia di Parkinson

Uno studio di collaborazione tra la Neurologia dell’Ospedale Brotzu, diretta da Maurizio Melis e i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus di Rotterdam ed a cui hanno partecipato i neurologi dell’Ospedale San Francesco di Nuoro, ha permesso di scoprire... more

Malattie lisosomiali e neurodegenerative: il gene TEFB svolge attività di regolazione di due compartimenti cellulari, lisosomi e autofagosomi

Le cellule producono sostanze di scarto che necessitano di smaltimento. Quando questo meccanismo di eliminazione delle scorie non funziona o funziona solo marginalmente possono svilupparsi malattie come le malattie da accumulo lisosomiale ( che comprendono la malattia di Tay-Sachs, di... more

Nuovo meccanismo alla base della cataratta congenita, iposviluppo e miopatia

Uno studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, ha svelato nuovi meccanismi di malattie rare come la SLA ( sclerosi laterale amiotrofica ), aprendo la... more

Sclerosi laterale amiotrofica: una questione di pulizia cellulare ?

Da uno studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics da Caterina Bendotti dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e Silvia De Biasi dell’Università di Milano, è emerso che uno dei meccanismi alla base della sclerosi laterale amiotrofica sarebbe la non-completa... more

Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer. In un lavoro pubblicato su Science, Andrea... more

Paraplegia spastica ereditaria: scoperta la funzione biologica dell’atlastina

Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia spastica ereditaria. Ma grazie al lavoro di Andrea Daga, Ricercatore che lavora presso l’Istituto Scientifico Eugenio Medea di... more

Ipericina nella malattia di Alzheimer

Un lavoro pubblicato su FEBS Letters da alcuni Ricercatori dell'Istituto di Biofisica del CNR di Pisa ha messo in evidenza la possibilità dell'Ipericina di perturbare ed inibire i processi di aggregazione dei peptidi beta-amiloidi, responsabili dell'insorgere della malattia di Alzheimer.L'Ipericina,... more

Malattie neurodegenerative acute e croniche: individuato interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare

Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla base di malattie neurodegenerative acute ( quali l'ictus o il trauma cerebrale ) e croniche ( quali la sclerosi multipla... more

Il gene SOX2 controlla nascita e crescita delle cellule staminali del cervello

L’assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati nella corea di Huntington, nel morbo di Alzheimer e nel morbo di Parkinson, tutte malattie neurodegenerative di origine genetica caratterizzate... more