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Focus su Malattie Rare & Biotech



Ematopoiesi clonale familiare in una sindrome dei telomeri lunghi

L'accorciamento dei telomeri è un meccanismo di invecchiamento cellulare ben caratterizzato e le sindromi dei telomeri corti causano malattie legate all'età. Tuttavia, se la lunghezza dei telomeri lunghi sia vantaggiosa non è ben definito. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche... more

Trattamento con Danazolo per le malattie dei telomeri

I difetti genetici nella manutenzione e riparazione dei telomeri causano insufficienza midollare, cirrosi epatica e fibrosi polmonare, e aumentano la suscettibilità al cancro. Storicamente, gli androgeni sono stati utili come trattamento per sindromi di insufficienza midollare. Nelle colture dei tessuti... more