Sindrome di Hunter | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi, nessun rapporto ha documentato le... more

Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l'impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parametri e il loro rapporto con la gravità della... more

Idursulfasi a lungo termine nel trattamento della sindrome di Hunter

È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi ( ricombinante umano iduronato-2-solfatasi; Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter.Un totale di 94 pazienti che avevano completato uno... more

Sindrome di Hunter in bambini di età inferiore ai 6 anni: trattamento con Idursulfasi

È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia di sostituzione enzimatica con Idursulfasi ( Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Mortalità e cause di morte nella mucopolisaccaridosi di tipo II

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.I pazienti con forma grave della malattia presentano danno cognitivo, e generalmente muoiono nella seconda decade... more

Mucopolisaccaridosi di tipo II: il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di... more

Risposta precoce al trattamento con Idursulfasi in un bambino di 3 anni con sindrome di Hunter

Medici dell’ospedale materno-infantile Infanta Cristina a Badajoz in Spagna, hanno riportato il caso di un bambino dell’età di 3 anni, affetto da sindrome di Hunter.Al momento della presentazione i livelli di glicosaminoglicani ( GAG ) nelle urine erano elevati (... more

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

Mucopolisaccaridosi II: l’FDA ha approvato Elaprase

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfasi ), il primo prodotto per il trattamento della sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), una malattia ereditaria rara che può portare a mote prematura.... more