Malattia di Fabry: Agalsidasi alfa riduce il dolore
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.
Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.
Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno esaminato la natura e la prevalenza del dolore in un’ampia coorte di pazienti con malattia di Fabry e valutato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ).
E’ stata compiuta un’anaslisi retrospettiva dei dati di 752 pazienti con malattia di Fabry, coinvolti nel Fabry Outcome Survey.
La prevalenza di dolore nei pazienti maschi è stata dell’81.4% ( femmine: 65.3% ).
L’età media all’insorgenza del dolore è stata di 14.8 anni nei maschi e di 19.8 anni nelle femmine.
Il dolore è stato più frequentemente riscontrato a livello delle mani ( maschi: 76%, femmine: 60% ) e ai piedi ( maschi: 73%, femmine: 52% ), ma spesso ha interessato l’intero corpo.
L’interferenza del dolore con la vita quotidiana è stata più alta nelle pazienti femmine che nei maschi, ed ha interessato in modo predominante le attività generali, l’umore, ed il lavoro.
Il 58% dei pazienti era in trattamento con la terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa.
A 26 e 36 mesi dall’inizio della terapia enzimatica di sostituzione, la gravità del dolore si è attenuata ( pInoltre, dopo 36 mesi, il dolore medio ed il dolore corrente si sono significativamente ridotti ( p
In conclusione, il dolore è uno dei sintomi più prevalenti nella malattia di Fabry con esordio precoce nell’età pediatrica.
La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa permette di ridurre in modo significativo il dolore. ( Xagena2007 )
Hoffmann B et al, Clin J Pain 2007; 23: 535-542
Farma2007 Endo2007 ML2007 Fabry2007