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Nella distrofia miotonica di Steinert ( DM1 ) i disturbi di conduzione e le aritmie ventricolari sono eventi frequenti, associati ad un’incidenza di morte improvvisa in coloro che sono affetti da tale patologia, superiore rispetto a quella della popolazione generale.

Uno studio condotto da Ricercatori dell’Università di Padova con la collaborazione dell’Unità di Genetica dell’Università di Roma, ha cercato di identificare i pazienti a rischio aritmico mediante test diagnostici non invasivi.

Sessantanove pazienti affetti da DM1, diagnosticata clinicamente e confermata dall’analisi genetica, sono stati seguiti per 18 mesi mediante valutazione cardiologica, ECG di base a 12 derivazioni, ECG-Holter con analisi dell’heart rate variability ( HRV ) semestrali e mediante ecocardiogramma, ricerca di potenziali tardivi e visita neurologica a cadenza annuale.

Nel corso del periodo osservazionale di 18 mesi, in 26 pazienti ( 37,7% ) è stata riscontrata la comparsa di disturbi di conduzione ( blocco atrio-ventricolare o blocco intraventricolare di nuova insorgenza, aggravamento di un disturbo preesistente, pause all’ECG-Holter di durata superiore a 2 sec ), mentre in 13 pazienti ( 18,84% ) sono state documentate tachiaritmie ventricolari ( battiti prematuri ventricolari con classe Lown maggiore o uguale a 3, tachicardie ventricolari sostenute).

Due pazienti sono deceduti nel corso del follow-up, uno per morte improvvisa e l’altro per cause non-cardiache.

I pazienti con bradiaritmie presentavano una maggiore età ( in media, 47 vs 40 anni, p=0.04 ), avevano una maggiore espansione della tripletta citosina-timina-guanina ( CTG ) ( in media 783 vs 544, p=0.03 ), un più grave coinvolgimento muscolare ( valore medio dalla scala MDRS 2.38 vs 1.62, p=0.002 ) e valori di frazione di eiezione del ventricolo destro tendenzialmente inferiori ( 57% vs 60%, p=0.06 ).

La presenza di BAV di I grado o di blocco fascicolare anteriore associato al blocco di branca destra completo sembra predire la progressione del disturbo di conduzione ( 14 vs 7 pazienti, p=0.007 e 3 vs 0 pazienti, p=0.043 ).

I pazienti con tachiaritmie ventricolari erano più anziani ( 51 vs 41anni, p=0.009 ) e presentavano una maggiore frequenza di positività alla ricerca dei potenziali tardivi rispetto ai soggetti che nel corso del follow-up non avevano manifestato eventi aritmici ventricolari ( voltaggio quadratico medio del segnale negli ultimi 40 ms del QRS 16 vs 26 microV, p=0.014 e durata dei segnali di bassa ampiezza alla fine del QRS filtrato sotto i 40 microV 55 vs 40 ms, p=0.04).

Dallo studio è emerso che nei pazienti affetti da distrofia miotonica di Steinert l’espansione delle triplette, la gravità del coinvolgimento neuromuscolare e i disturbi di conduzione all’ECG di base rappresentano dei parametri atti a predire l’evoluzione della patologia del sistema di conduzione.
La presenza di potenziali tardivi può identificare pazienti a rischio di aritmie ipercinetiche ventricolari minacciose per la vita. ( Xagena2007 )

Melacini P et al, Giornale Italiano di Cardiologia, 2007


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