Fenilchetonuria nei bambini: terapia con BH4 e impatto su stato nutrizionale e assunzione
È stato studiato l'impatto del trattamento con Tetraidrobiopterina ( BH4 ) sulla tolleranza alla fenilalanina, e stato nutrizionale in pazienti affetti da fenilchetonuria.
Sono stati valutati per 24 mesi 6 bambini ( 5-12 anni ) con fenilchetonuria ben controllata, che rispondevano a una dose di Tetraidrobiopterina di 20 mg/kg al giorno.
La tolleranza alimentare media di fenilalanina è aumentata da 421 a 1.470 mg/die.
I punteggi Z sono migliorati significativamente da 0.25 al basale a 0.53 a 24 mesi ( p per trend
I pazienti hanno tollerato più fenilalanina e più proteine intatte e hanno richiesto meno cibo medicato ( integratori proteici ).
Nel corso dei 24 mesi di follow-up si è notato un miglioramento lineare migliorare nella crescita e nello stato nutrizionale.
A causa della variazione di tolleranza alla fenilalanina, i consigli dietetici dovrebbero essere adattati alle esigenze del singolo paziente. ( Xagena2010 )
Singh RH et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 689-695
MalRar2010 Farma2010 Endo2010