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Focus su Malattie Rare & Biotech

A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento dei quantitativi di farmaco disponibili, l’AIFA ha concesso a Shire Human Genetic Therapies una temporanea autorizzazione all’importazione in Italia di Velaglucerasi.

Velaglucerasi, prodotto negli Stati Uniti, dove ha ottenuto la designazione di farmaco organo dall’FDA ( Food and Drug Administration ), verrà importato e confezionato in Svezia. Le gestione amministrativa del medicinale in Italia verrà effettuata da Shire Italia.
Velaglucerasi sarà fornito ai Centri di riferimento o alle Strutture Specialistiche individuate dalle Regioni, che hanno in cura i malati e che ne facciano richiesta.

Velaglucerasi alfa è una terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. E’ stata già presentata domanda di registrazione sia negli Stati Uniti che in Europa.

La malattia di Gaucher è la più prevalente malattia da accumulo lisosomiale con un’incidenza di circa 1 su 20.000 nati vivi; è stata suddivisa in 3 sottotipi sulla base del coinvolgimento neurologico.
La malattia di Gaucher è il risultato di una deficienza a livello lisosomiale dell’enzima beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo di glucocerebroside, soprattutto nei macrofagi.
Nei pazienti affetti da malattia di Gaucher si osserva organomegalia a livello di fegato e milza. Il coinvolgimento osseo si traduce in anormalità e deformità scheletriche e dolore osseo. Questi pazienti possono andare incontro ad anemia e trombocitopenia. ( Xagena2009 )

Fonte: AIFA, 2009


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