Indicatori prognostici di progressione della malattia renale negli adulti con malattia di Fabry
E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati.
Sono stati inclusi nell’analisi i dati provenienti dal Fabry Registry per 462 adulti non-trattati ( 121 uomini e 341 donne ) con almeno due valori di velocità di filtrazione glomerulare stimata ( eGFR ) nell’arco di 12 mesi o più prima di iniziare la terapia di sostituzione enzimatica.
La maggior parte degli uomini ( 86 su 121, 71% ) è andata incontro a una più rapida perdita della funzione renale rispetto alla popolazione adulta normale ( perdita di eGFR superiore a -1 ml/min per 1.73 m2 per anno ), mentre un minor numero di donne ( 133 su 341, 39% ) ha presentato una rapida perdita della funzione renale.
I pazienti con rapida progressione avevano un significativamente più alto rapporto proteine urinarie / creatinina urinaria ( UP/Cr ) rispetto ai pazienti con progressione più lenta ( 1.5 contro 0.2 per gli uomini; 1.4 contro 0.5 per le donne; p minore di 0.0001 ).
I pazienti sono stati raggruppati in quartili sulla base di una media del rapporto UP/Cr; la funzione renale negli uomini è diminuita più rapidamente con un più alto rapporto UP/Cr, con la più drastica diminuzione osservata negli uomini con rapporto UP/Cr maggiore di 1.5 ( pendenza media di eGFR, -5.6 ml/min per 1.73 m2 all'anno; n=30 ).
La pendenza di eGFR è diminuita più lentamente nelle donne, con il più rapido declino osservato nelle donne con rapporto UP/Cr maggiore di 1.2 ( pendenza media di eGFR, -1.3 ml/min per 1.73 m2 all'anno; n=85 ).
I modelli di regressione per la pendenza di eGFR hanno indicato che il rapporto UP/Cr è il più importante indicatore della progressione della malattia renale nei pazienti adulti con malattia di Fabry. Nelle donne, il più basso valore basale di eGFR e la più giovane età erano anche associati alla progressione della malattia renale. Le donne con eventi clinici hanno mostrato una più rapida perdita della funzione renale.
In conclusione, l’escrezione proteica urinaria è fortemente associata con la progressione della malattia renale in uomini e donne con malattia di Fabry. ( Xagena2010 )
Wanner C et al, Clin J Am Soc Nephrol 2010; Epub ahead of print
Endo2010 MalRar2010 Fabry2010 Nefro2010