Malattia di Fabry: assenza di cornea verticillata in un emizigote per una nuova mutazione
Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che non mostra coinvolgimento corneale negli emizigoti.
Un uomo di 44 anni si è presentato con proteinuria, malattia ostruttiva cronica delle vie aeree, ipoacusia, teleangectasie ed ipoidrosi.
Dall’esame del paziente sono emersi cambiamenti a livello glomerulare, associati alla malattia di Fabry.
La diagnosi di malattia Fabry è stata confermata da studi del gene alfa-galattosidasi A.
Nell’esone 2 del gene alfa-galattosidasi A è stata osservata una sostituzione dell’adenina con guanina nel codone 92.
Questa mutazione è denominata D92G o Asp92Gly, e non era stata segnalata in precedenza.
L’esame sistemico ha mostrato coinvolgimento cardiaco e malattia ostruttiva cronica delle vie aeree nella madre ( 66 anni ) del paziente.
La stessa mutazione era presente nella madre e nella sorella ( 45 anni ).
La cornea verticillata non era presente nel maschio emizigote.
La madre e la sorella del paziente hanno invece mostrato le caratteristiche della cornea verticillata.
Il paziente e la madre sono stati trattati con terapia di sostituzione enzimatica. ( Xagena2008 )
Huerva V et al, Cornea 2008; 27: 970-972
Endo2008 Oftalm2008 Fabry2008