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I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita.

È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fabry Outcome Survey ( FOS ) ed è stata cercata una relazione tra la presenza di reperti oculari e gravità della malattia misurata dall'indice di punteggio di gravità FOS Mainz ( FOS-MSSI ).

Almeno un segno oculare è stato trovato in 55/101 ragazze ( 54.5% ) e 62/131 ragazzi ( 47.3% ): cornea verticillata in 53/101 ragazze ( 52.5% ) e 55/131 ragazzi ( 42.0% ), tortuosità dei vasi in 17/98 ragazze ( 17.3% ) e 32/131 ragazzi ( 24.4% ) e opacità posteriore spoke-like del cristallino in 3/97 ragazze ( 3.1% ) e 2/130 ragazzi ( 1.5% ).

Statistiche riassuntive hanno mostrato un punteggio totale mediano FOS-MSSI più alto aggiustato per età che indica malattia più grave nei bambini con reperti oculari rispetto a quelli senza reperti oculari ( 0.5 vs -2.3 ).

Almeno un reperto oculare è stato osservato nel 59.1% dei bambini trattati e nel 37.9% dei bambini non-trattati.

In conclusione, la presenza di segni oculari, in particolare della cornea verticillata, è risultata correlata a forma più grave di malattia, come indicato dai punteggi FOS-MSSI nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry.

I segni oculari appaiono in circa la metà dei bambini in età scolare con malattia di Fabry e sono ben riconosciuti come un valido strumento per la diagnosi della malattia di Fabry nei bambini; essi possono anche aiutare a identificare i pazienti che sono a rischio di sviluppare le prime gravi manifestazioni della malattia di Fabry e che dovrebbero essere ulteriormente valutati e seguiti attentamente. ( Xagena2016)

Kalkum G et al, BMC Ophthalmol 2016; 16: 202

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