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La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1.

L'approvazione dell'FDA si è basata sui dati di efficacia di due studi di fase 3 che hanno valutato Cerdelga: uno nei pazienti mai trattati ( Studio 1 ), e l'altro in pazienti che prima assumevano terapie di sostituzione enzimatica approvate ( Studio 2 ).
Sono anche stati allegati dati di efficacia di Cerdelga a 4 anni.

Nello Studio 1, i miglioramenti sono stati osservati nei seguenti endpoint dopo 9 mesi di Cerdelga: dimensioni della milza, livelli di piastrine, livelli di emoglobina e volume del fegato.
I pazienti hanno continuato a ricevere Cerdelga nel periodo di estensione, e la maggior parte dei pazienti sono stati trattati per più di 18 mesi.

Lo Studio 2 ha soddisfatto i criteri pre-specificati per la non-inferiorità rispetto a una terapia enzimatica sostitutiva ( Imiglucerasi [ Cerezyme ] ), che era un endpoint composito di ciascuno dei seguenti parametri: volume della milza, livelli di emoglobina, conta piastrinica e volume epatico.
I pazienti hanno continuato a ricevere Cerdelga anche nel periodo di estensione, e la maggior parte dei pazienti sono in trattamento da oltre due anni.

Le reazioni avverse più comuni ( maggiori o uguali al 10% ) sono state: affaticamento, mal di testa, nausea, diarrea, mal di schiena, dolore alle estremità, e dolore addominale superiore.

Eliglustat è un inibitore specifico della glucosilceramide sintetasi ( IC50 = 10 ng/mL ) con ampia distribuzione tissutale. Il farmaco riduce la produzione di glucosilceramide, la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti delle persone con malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. Le persone con malattia di Gaucher non hanno l’enzima beta-glucosidasi ( glucocerebrosidasi ) a sufficienza. Questo enzima degrada la glucocerebroside, che si accumula nei lisosomi.
Le cellule di Gaucher si accumulano in diverse parti del corpo, soprattutto a livello di milza, fegato e midollo osseo.
L'accumulo di queste cellule può provocare ingrossamento del fegato e della milza, anemia, sanguinamento eccessivo e lividi, malattia ossea e una serie di altri segni e sintomi.
La forma più comune della malattia di Gaucher, tipo 1, in genere non interessa il cervello. ( Xagena2014 )

Fonte: Genzyme 2014

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