Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente autorizzato.

I vettori AAV hanno ottenuto risultati positivi in diversi contesti clinici e preclinici, inclusi i disturbi ematologici quali emofilia, la malattia di Gaucher, ma emocromatosi e le porfirie.

Poiché i vettori AAV vengono somministrati direttamente al paziente, la probabilità di una risposta immunitaria dell'ospite è elevata, come dimostrato dagli studi sull'uomo.

Risposte preesistenti e/o di richiamo al virus wild-type da cui il vettore è derivato, o al prodotto transgene stesso, possono interferire con l'efficacia terapeutica, se non identificate e gestite in modo ottimale.

Studi clinici di piccole dimensioni hanno permesso di sezionare le risposte immunitarie al capside del vettore AAV e al prodotto transgene e di sviluppare strategie per gestire queste risposte per ottenere l’espressione a lungo termine del gene terapeutico.

Tuttavia, manca ancora una completa comprensione delle determinanti della immunogenicità dei vettori AAV e della potenziale tossicità associata.
Una immunosorveglianza attenta condotta nell'ambito degli studi clinici in corso fornirà la base per comprendere la complessità della risposta immunitaria nel trasferimento genico AAV-mediata, facilitando terapie sicure ed efficaci per le malattie genetiche. ( Xagena2013 )

Mingozzi F, High KA, Blood 2013; 122: 23-36

Med2013