Malattia di Tangier, caratterizzata da deficit di lipoproteina ad alta densità
La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da livelli ematici estremamente ridotti di lipoproteine ad alta densità ( HDL ).
Nella malattia di Tangier si ha un difetto nella mobilizzazione dei lipidi che vanno ad accumularsi in diversi tessuti dell’organismo: tonsille, milza, linfonodi, timo, mucosa intestinale, nervi periferici e cornea.
La causa genetica alla base di questa malattia è una mutazione a livello del gene del trasportatore 1 che lega l’ATP ( ABC1 ) localizzato sul cromosoma 9. Sembra che l’ABC1 giochi un ruolo chiave nella secrezione dei lipidi e delle HDL mature; la mutazione genetica porta alla maturazione difettiva delle HDL e a formazione di cellule schiumose. La concentrazione plasmatiche di HDL risulta quindi insufficiente a permettere la rimozione del colesterolo dai tessuti.
La malattia di Tagier insorge intorno ai 20 anni di età con epatomegalia, splenomegalia, neuropatie e deposizione di colesterolo in entrambe le tonsille, che appaiono iperplastiche, di colore arancio. Proprio l’aspetto caratteristico delle tonsille facilita la diagnosi della malattia di Tagier dall’esame dell’orofaringe. Molti pazienti hanno storie di tonsilliti frequenti o sintomi di ostruzione e molti hanno subito interventi di tonsillectomia.
La splenomegalia è accompagnata in genere da trombocitopenia.
L’epatomegalia colpisce circa un terzo dei malati di Tagier ma è spesso transitoria.
La mucosa rettale ha un aspetto anomalo caratteristico e può rappresentare il carattere diagnostico principale quando le tonsille sono state rimosse.
La neuropatia periferica si manifesta con debolezza, diplopia, diminuzione della forza, aumentata sudorazione, ptosi, perdita della sensibilità al dolore e alla temperatura.
Altre manifestazioni frequenti della malattia di Tangier sono le infiltrazioni corneali, pigmentazione retinica a chiazze nella macula e/o in periferiria, diplopia.
La diagnosi si effettua mediante esame dell’orofaringe e/o della mucosa rettale in tutti quei pazienti che hanno un aumento della milza e del fegato.
Nei pazienti affetti da malattia di Tangier i livelli di HLD sono minori di 5mg/dl, il colesterolo totale è inferiore a 150 mg/dl mentre i trigliceridi risultano leggermente aumentati.
Le concentrazioni plasmatiche di apo A-1 e apo A-II sono generalmente inferiori ai 5 mg/dl.
Non esiste una terapia specifica per la malattia di Tangier tuttavia è consigliato ridurre l’introduzione di grassi totali, soprattutto triglieridi.( Xagena2008 )
Fonte: Università di Padova, 2008
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