Mortalità e cause di morte nella mucopolisaccaridosi di tipo II
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.
I pazienti con forma grave della malattia presentano danno cognitivo, e generalmente muoiono nella seconda decade di vita.
I pazienti con una forma meno grave non vanno incontro ad alterazione cognitiva significativa e possono vivere fino alla quinta e alla sesta decade di vita.
I Ricercatori dello studio osservazionale HOS ( Hunter Outcome Survey ) hanno analizzato i dati di 129 pazienti con MPS II.
E’ stato osservato che l’età mediana alla morte era significativamente più bassa nei pazienti con deterioramento cognitivo, rispetto a quelli senza alterazione ( 11.7 versus 14.1 anni; p=0.024 ).
Questi dati hanno mostrato che il deterioramento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita nei pazienti con sindrome di Hunter.
L’età mediana alla morte era significativamente più bassa nei pazienti che sono morti nel 1985 o prima, rispetto a quelli morti dopo quella data ( 11.3 versus 14.1 anni; p
Jones SA et al, J Inherit Metab Dis 2009; 32: 534-543
Endo2009 ML2009