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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elelyso ( Taliglucerasi alfa ) per la terapia sostitutiva enzimatica a lungo termine per il trattamento di una forma della malattia di Gaucher, una rara malattia genetica.

La malattia di Gaucher si verifica in persone che non producono una quantità sufficiente di un enzima chiamato glucocerebrosidasi.
Il deficit enzimatico provoca il deposito dei lipidi nella milza, nel fegato, nei reni e in altri organi. I segni principali della malattia di Gaucher includono danni al fegato o alla milza, basso numero di globuli rossi ( anemia ), basso numero di piastrine e problemi ossei.

Elelyso, per via iniettiva, sostituisce l'enzima mancante in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo 1 ( non-neuropatico ); deve essere somministrato da un operatore sanitario ogni due settimane.
Si ritiene che la malattia di Gaucher di tipo 1 interessi circa 6.000 persone negli Stati Uniti.

A causa del piccolo numero di pazienti affetti, l'efficacia di Elelyso è stata valutata su un totale di 56 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 arruolati in 2 studi clinici. Molti di questi pazienti hanno continuato il trattamento con uno studio di estensione.

In uno studio multicentrico, in doppio cieco, dose-parallelo, l'efficacia di Elelyso come terapia iniziale è stata valutata in 31 pazienti adulti che non avevano precedentemente ricevuto terapia enzimatica sostitutiva.
I pazienti sono stati selezionati in modo casuale a ricevere Elelyso alla dose di 30 o 60 U/kg.

Ad entrambi i dosaggi, Elelyso si è dimostrato efficace nel ridurre il volume della milza, l’endpoint primario dello studio, rispetto al basale, nella misura media del 29% nei pazienti trattati con 30 U/kg e del 40% nei pazienti trattati con 60 U/kg dopo 9 mesi di trattamento.
Sono stati osservati miglioramenti in termini di volume del fegato, conta piastrinica e livelli di emoglobina ).

Nell'altro studio, l'efficacia di Elelyso è stata valutata in 25 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 che precedentemente assumevano Imiglucerasi ( Cerezyme ), un altro prodotto per la terapia enzimatica sostitutiva.
In questo studio multicentrico, in aperto, a braccio singolo, i pazienti che avevano ricevuto il trattamento con Imiglucerasi per almeno 2 anni sono passati a infusioni di Elelyso ogni 2 settimane alla stessa dose di Imiglucerasi.

I risultati hanno mostrato che Elelyso è risultato efficace nel mantenimento del volume della milza e del fegato, della conta di piastrine nel sangue e dei livelli di emoglobina nel corso di un periodo di valutazione di 9 mesi.

Gli effetti collaterali più comuni riportati nel corso degli studi clinici sono state le reazioni da infusione e le reazioni allergiche.
I sintomi delle reazioni all'infusione hanno incluso mal di testa, dolore o fastidio al petto, debolezza, affaticamento, orticaria, arrossamento della pelle, aumento della pressione sanguigna, mal di schiena, dolori articolari, e vampate di calore.
Come per altri prodotti proteici per via endovenosa, in alcuni pazienti durante le infusioni di Elelyso è stata osservata anafilassi.

Altri effetti collaterali comunemente riscontrati in più del 10% dei pazienti trattati con Elelyso sono stati: infezione del tratto respiratorio, sintomi di raffreddore ( rinofaringite ), dolore alle articolazioni ( artralgia ), influenza, mal di testa, dolore agli arti, dolore alla schiena e infezioni del tratto urinario. ( Xagena2012 )

Fonte: FDA, 2012


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