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E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici chiave per la malattia di Gaucher di tipo 1: anemia, trombocitopenia, splenomegalia, epatomegalia e patologia scheletrica.

In uno studio in aperto di fase I/II, 12 adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 sintomatica e milza intatta hanno ricevuto Velaglucerasi alfa per 9 mesi ( infusione 60 U/kg a settimane alterne ).
In tutto, 11 pazienti hanno completato lo studio e 10 sono stati coinvolti in una estensione a più lungo termine.
Dopo 1 anno, i pazienti che hanno raggiunto obiettivi ematologici o organici maggiori o uguali a 2 hanno iniziato una graduale riduzione della dose da 60 a 45, e poi a 30 U/kg a settimane alterne.
I dati per anemia, trombocitopenia, epatomegalia, splenomegalia e patologia scheletrica al basale e dopo 4 anni erano disponibili per 8 pazienti ( 3 uomini, 5 donne ).

La percentuale di pazienti con obiettivi raggiunti per anemia, trombocitopenia, epatomegalia e splenomegalia al basale è stata confrontata con la percentuale che ha raggiunto ogni obiettivo dopo 4 anni.
La percentuale che ha raggiunto l'obiettivo relativo alla patologia scheletrica è stata determinata sulla base del miglioramento nel punteggio Z dal basale a 4 anni.
La percentuale di pazienti che hanno raggiunto tutti e 5 gli obiettivi in 4 anni è stata confrontata con la percentuale con tutti e 5 i parametri soddisfatti al basale.

Al basale, nessun paziente aveva raggiunto tutti i parametri clinici.
Dopo 1 anno di trattamento, tutti i pazienti avevano mantenuto gli obiettivi presenti al basale, e tutti avevano realizzato 2 o più obiettivi.

Tutti e 8 i pazienti hanno iniziato la graduale riduzione della dose da 60 a 30 U/kg a settimane alterne tra i 15 e i 18 mesi.
Entro il quarto anno di trattamento tutti i pazienti hanno raggiunto gli obiettivi per tutti e 5 i parametri clinici; quindi è stato osservato un raggiungimento del 100% per ciascuno dei 5 obiettivi terapeutici a lungo termine.

In questo studio di estensione di fase I/II riguardante Velaglucerasi alfa, è stata osservata la realizzazione clinicamente significativa di ogni obiettivo terapeutico a lungo termine per ogni paziente, nonostante la riduzione della dose dopo 1 anno.
Questo è il primo report relativo a una coorte in cui tutti i pazienti trattati con terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher di tipo 1 hanno raggiunto tutti e 5 gli obiettivi terapeutici a lungo termine entro 4 anni dall'inizio del trattamento e dopo 2 o più anni con riduzione della dose. ( Xagena2010 )

Elstein D et al, Blood Cell Mol Dis 2010; Epub ahead of print

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