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Focus su Malattie Rare & Biotech

Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A

Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia di Fabry è un’alterazione del metabolismo dei glicosfingolipidi provocata... more

Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando una carenza dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A (... more

Malattia di Fabry: risposta dell’anticorpo anti alfa-galattosidasi A al trattamento con Agalsidasi beta

L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una risposta immunogenica contro una proteina terapeutica potrebbe influenzarne l’efficacia o la sicurezza.Lo... more

Malattia di Fabry e sviluppo di anticorpi IgE contro Agalsidasi beta ma non contro Agalsidasi alfa

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa o beta è un trattamento efficace.E’ stata documentata la... more

Malattia di Fabry: ancora problemi di fornitura per Fabrazyme

Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo periodo la società farmaceutica sarà in grado di fornire... more

Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.L’accumulo lisosomiale di... more

Carenza delle scorte di Cerezyme, un farmaco per il trattamento della malattia di Gaucher: la situazione è più grave di quanto annunciato

L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( Imiglucerasi ), che la ridotta disponibilità del medicinale è più grave di quanto precedentemente stimato. Il Comitato per i Medicinali... more

Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria. I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato... more

Sindrome delle gambe senza riposo nella malattia di Fabry

Il dolore neuropatico è la principale caratteristica della malattia di Fabry ed è una conseguenza della neuropatia delle piccole fibre.La sindrome delle gambe senza riposo ( RLS ) non è stata descritta nella malattia di Fabry ma è una caratteristica... more

Stabilizzazione renale nel lungo periodo dopo 54 mesi di terapia con Agalsidasi beta nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry causa progressivo accumulo intralisosomiale di globotriaosilceramide ( GL-3 ) e morte prematura per cause renali, cardiache e cerebrovascolari.E’ stato compiuto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’alfa-galattosidasi A ricombinante, che ha coinvolto 58 pazienti,... more

Disfunzioni endocrine nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.Ricercatori dell’Università... more

Malattia di Fabry: trattamento con Fabrazyme

L’FDA ha approvato Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) il primo trattamento per la malattia di Fabry. La malattia di Fabry , che colpisce circa 5000 persone in tutto il mondo, è causata dalla deficienza di un enzima, alfa-galattosidasi A ,... more