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Focus su Malattie Rare & Biotech

La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more

Sulla base di un database nazionale di 160 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ), è stato individuato un sottogruppo di neonati che avevano significativamente più probabilità di avere un punteggio Ochs di 5 prima dell'età di 2 anni... more

L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ad anemia emolitica letale.Si tratta probabilmente del più comune disordine monogenico al mondo ed è particolarmente frequente nei paesi del... more

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti con immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi ( ADA-SCID ), che non... more

Due studi di fase 2, in aperto, hanno analizzato Eculizumab ( Soliris ) come trattamento per i pazienti affetti da sindrome emolitico-uremica atipica ( aHUS ) hanno incontrato, nelle analisi ad interim, l'endpoint primario e secondario. La sindrome emolitico uremica... more

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more