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Focus su Malattie Rare & Biotech

Mitapivat versus placebo per carenza di piruvato chinasi

Il deficit di piruvato chinasi è una condizione cronica rara, ereditaria, associata all'anemia emolitica. In uno studio di fase 2, Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale di prima classe della piruvato chinasi eritrocitaria, ha aumentato il livello di emoglobina... more

Terapia genica lentivirale per immunodeficienza combinata grave con carenza dell’enzima Artemis

L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinata grave con carenza di Artemis ( ART-SCID ), che è scarsamente... more

Sutimlimab nella malattia da agglutinine fredde

La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall'attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale umanizzato, colpisce selettivamente la proteina C1s, una serina proteasi del complesso C1 responsabile dell'attivazione di... more

Studio DRIVE PK nei pazienti con deficit di piruvato chinasi trattati con Mitapivat: dati dalle fasi Core ed Extension

Nuovi dati dalle fasi Core ed Extension dello studio di fase 2 DRIVE PK di Mitapivat ( AG-348 ) negli adulti con carenza di piruvato chinasi ( PK ) sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine (... more

Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia

La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente elevati di steroli vegetali. Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more

Caratteristiche ed esito della sindrome di Wiskott-Aldrich a esordio precoce in forma grave

Sulla base di un database nazionale di 160 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ), è stato individuato un sottogruppo di neonati che avevano significativamente più probabilità di avere un punteggio Ochs di 5 prima dell'età di 2 anni... more

Anemia falciforme: dopo 6 mesi la terapia genica LentiGlobin produce emoglobina anti-falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale

Nel corso del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology ( ASH ), Orlando ( Florida ), sono stati presentati i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di fase 1/2 HGB-206 relativo alla terapia genica con... more

Alfa-talassemia

L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ad anemia emolitica letale.Si tratta probabilmente del più comune disordine monogenico al mondo ed è particolarmente frequente nei paesi del... more

Terapia genica: Strimvelis per l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti con immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi ( ADA-SCID ), che non... more

Eculizumab nei pazienti con sindrome emolitico-uremica atipica

Due studi di fase 2, in aperto, hanno analizzato Eculizumab ( Soliris ) come trattamento per i pazienti affetti da sindrome emolitico-uremica atipica ( aHUS ) hanno incontrato, nelle analisi ad interim, l'endpoint primario e secondario. La sindrome emolitico uremica... more

Soliris nell’emoglobinuria parossistica notturna

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ). Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria parossistica notturna, un raro disordine ematico minacciante la vita. L’emoglobinuria parossistica notturna caratterizzata da anemia emolitica cronica interessa 8.000-10.000... more