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Focus su Malattie Rare & Biotech

Eterogeneità della gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz

È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ). Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz. Dopo aver esaminato tutti gli alberi di famiglia, sono stati inclusi... more

Sindrome di Marfan, farmaci che rallentano la progressione della dilatazione della radice aortica

La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo. Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per... more

Anomalie cardiovascolari negli adulti affetti da osteogenesi imperfetta

Lo scopo di uno studio è stato quello di investigare le anomalie cardiache negli adulti affetti da osteogenesi imperfetta.Le indagini cliniche ed ecocardiografiche includevano 99 adulti affetti da osteogenesi imperfetta suddivisi in tre tipologie cliniche: I, III e IV, e... more

Microangiopatia trombotica come causa di tossicità cardiovascolare dall'inibitore della tirosin-chinasi BCR-ABL1 Ponatinib

L'inibitore della tirosin-chinasi ( TKI ) di terza generazione Ponatinib ( Iclusig ) è risultato associato ad alti tassi di eventi ischemici acuti. La fisiopatologia responsabile di questi eventi non è nota. Si è ipotizzato che Ponatinib produca una angiopatia... more

La sindrome della necrosi esofagea acuta

La necrosi esofagea acuta, comunemente chiamata esofago nero, è una rara condizione che origina da una combinazione di un danno ischemico durante una compromissione emodinamica e stati a basso flusso, danno corrosivo da contenuti gastrici in un ambiente di esofago-gastroparesi,... more

Sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II: risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani

La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, il sistema cranio-facciale e il sistema scheletrico. In particolare i pazienti con sindrome di Loeys-Dietz mostrano tortuosità delle arterie con... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more