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Focus su Malattie Rare & Biotech



Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,... more

Manifestazioni cardiache della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more