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Focus su Malattie Rare & Biotech

Gaucheroma: quando i macrofagi promuovono la formazione e la diffusione del tumore

La carenza dell'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi e l'accumulo del suo substrato in cellule del sistema reticolo-endoteliale colpisce più sistemi d'organo nei pazienti con malattia di Gaucher. I macrofagi carichi di lipidi si trasformano in cellule di Gaucher, che rappresentano la caratteristica... more

I pazienti con malattia di Gaucher naive al trattamento raggiungono gli obiettivi terapeutici e la normalizzazione con Velaglucerasi alfa in 4 anni

La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L'efficacia della terapia ERT con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è stata valutata in base... more

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L'approvazione dell'FDA si è basata sui... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: Eliglustat per os efficace a 4 anni

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mantenere nel tempo i miglioramenti già osservati... more

Osteopenia nella malattia di Gaucher in età precoce: risposta alla terapia enzimatica con Imiglucerasi in bambini, adolescenti e adulti

Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di diverse malattie ossee malattie ematologiche e maklattie viscerali.L'osteopenia ha un'alta prevalenza, ma il periodo di insorgenza durante il corso naturale... more

Glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali: Taliglucerasi-alfa, una nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio clinico multinazionale di fase 3, in doppio cieco, randomizzato, a gruppi paralleli, dose-confronto ( 30 vs 60 U/kg peso corporeo/infusione... more

L’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è maggiore rispetto a quanto atteso

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: approvato negli Stati Uniti Vpriv

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti e pediatrici.Velaglucerasi alfa è un enzima lisosomiale idrolitico specifico per la... more

Malattia di Gaucher: disponibilità in Italia di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi

A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento dei quantitativi di farmaco disponibili, l’AIFA ha concesso a Shire Human Genetic Therapies una temporanea autorizzazione all’importazione in Italia di... more

Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza,... more

Malattia di Gaucher: studio di switching da Imiglucerasi a Isofagomina

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della... more