Carenza di TRNT1: caratteristiche cliniche, biochimiche e di genetica molecolare
La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) mitocondriale e citosolico.
Sono stati studiati 4 pazienti provenienti da... more