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Focus su Malattie Rare & Biotech

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale del trattamento. Vi sono prove evidenti che l’accumulo di cistina in sé non è... more

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Procysbi ( Cisteamina bitartrato ) per la gestione della cistinosi nefropatica in bambini e adulti. Procysbi ha ottenuto la designazione di prodotto orfano perché è destinato a trattare una malattia... more

Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono... more

Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti con cistinosi trattati con Cisteamina.La cistinosi è una malattia autosomica recessiva che porta a un accumulo di cistina intralisosomiale. Poche... more