Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.
La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ). Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi. La Sindrome di Marfan neonatale... more